Большинство генерализованных эпилепсий являются генетическими.
Приступы, связанные с конкретным приобретенным заболеванием или состоянием головного мозга, чаще всего являются фокальными.
Одной из наиболее частых причин приобретенной эпилепсии является черепно-мозговая травма.
Наиболее распространенными причинами эпилепсии среди пожилых пациентов являются цереброваскулярные заболевания, такие как инфаркт головного мозга, кровоизлияние в мозг или тромбоз венозных синусов головного мозга.
Новообразования головного мозга часто приводят к возникновению эпилептических приступов.
Эпилепсия может стать последствием нейрохирургического вмешательства.
Инфекции, такие как менингит или энцефалит, в том числе в результате аутоиммунного процесса, также способны приводить к развитию эпилепсии.
Метаболические нарушения, такие как почечная недостаточность, снижение уровня глюкозы в крови (гипогликемия), снижение или увеличение уровня натрия или кальция в крови могут спровоцировать появление эпилептического приступа.
Эпилептические приступы могут быть симптомом нейродегенеративных заболеваний, таких как болезнь Альцгеймера.
Наиболее часто приступ провоцирует недосыпание и прием алкоголя, а также отмена препаратов для лечения эпилепсии. Другими факторами являются стресс, прием некоторых препаратов, яркие мелькающие изображения, повышение температуры тела, голодание и обезвоживание.
Примерно у трети людей, страдающих эпилепсией, удается установить конкретное изменение структуры головного мозга, которое приводит к возникновению приступов – например, цереброваскулярное заболевание, опухоль головного мозга, травма головы.
Основным симптомом эпилепсии являются эпилептические приступы различных видов.
Типичный генерализованный судорожный приступ, который наиболее часто ассоциируется у людей с эпилепсией, сопровождается утратой сознания и последовательно проходит тоническую фазу (повышение тонуса мышц конечностей), клоническую фазу (сокращение мышц – судороги) и постиктальную (постприступую) фазы. Во время приступа может произойти прикусывание языка (более вероятно в тоническую фазу), а также непроизвольное мочеиспускание (в постиктальную фазу). Постиктальная фаза часто протекает с головной болью различной степени, а также постприступным глубоким сном. Как правило, пациенты не помнят (амнезируют) сам приступ и некоторые события до и после него.
Абсансы – это приступы, которые приводят к прерыванию деятельности. Внешне это выглядит, как будто человек «отключился» на несколько секунд. Они чаще встречаются у детей и редко сохраняются во взрослом возрасте.
Миоклонические приступы – кратковременные мышечные сокращения, чаще всего вовлекающие мышцы плечевого пояса.
При фокальных приступах аномальные, неконтролируемые движения возникают в ограниченном участке тела (например, только в одной руке или только в половине тела).
Также могут появляться автоматизмы – скоординированные повторяющиеся движения, напоминают обычные действия (жевание, облизывание губ, потирание рук, перебирание одежды, волос).
Фокальные приступы могут проявляться не только непроизвольными движениями, но и различными необычными ощущениями. Это может быть преходящее покалывание, онемение в определенных частях тела, внезапное чувство тепла в области живота, поднимающегося к голове, чувство тошноты, вкуса или запаха, не соотносящихся с ситуацией, слюнотечение, потоотделение, покраснение участков кожи.
Могут возникать необычные феномены, связанные с нарушениями механизмов памяти: дежа вю (уже виденное), дежа векю (уже пережитое), дежа антандю (уже слышанное), - или же противоположных перечисленным чувств: жаме вю, жаме векю, жаме антандю (никогда не виденное, не пережитое, не слышанное, соответственно). Также возможно внезапное появление других эмоций – страха, тревоги, стыда, удовольствия.
Иногда пациенты испытывают симптомы ауры – необычные ощущения, подобные описанным выше, которые сигнализируют о наступлении приступа (обычно генерализованного) до его развития.
Эпилептические приступы, как правило, длятся несколько секунд или минут и проходят самостоятельно.
Наиболее тяжелым состоянием является эпилептический статус – повторные, непрекращающиеся эпилептические приступы, что требует неотложного лечения.
На долю периода между приступами приходится 99% жизни пациента с эпилепсией, и в это время большинство пациентов не испытывает каких-либо симптомов. В некоторых случаях могут отмечаться нарушения памяти, внимания и других когнитивных функций, а также нарушения настроения. Эпилепсии, связанные с генетическими изменениями, могут сопровождаться другими нарушениями (например, задержка развития у детей). У части пациентов также могут отмечаться побочные эффекты препаратов.
Для установления диагноза нужна подробная информация о приступах: вид судорог, их длительность, когда они начались, с какой частотой повторяются, что их провоцирует и т.д. Это позволяет установить вид эпилепсии и подобрать лечение.
Наиболее важным исследованием является электроэнцефалограмма (ЭЭГ), т.е. регистрация электрической активности головного мозга. Во время ЭЭГ проводятся специальные тесты (глубокое дыхание, вспышки света и др.), чтобы выявить аномальную реакцию нейронов головного мозга. Часто ЭЭГ проводится в течение одних или нескольких суток, включая запись во сне. Одновременно проводится видеозапись, чтобы установить характер приступа в случае его развития.
Во всех случаях при диагностике эпилепсии необходимо проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ). С ее помощью в ряде случаев можно выявить изменения головного мозга, являющиеся причиной приступов, а также спланировать оперативное лечение.
Генетическое тестирование используется для уточнения типа эпилепсии, имеющей генетическую природу. Это позволяет более точно назначить лечение.
У пациентов с эпилепсией проводится нейропсихологическая оценка, позволяющая выявить когнитивные нарушения.
При приеме препаратов для лечения эпилепсии часто используется терапевтический лекарственный мониторинг – определение концентрации препарата в крови для более точного подбора его дозы.
Диагноз эпилепсии у взрослых нередко устанавливают ошибочно. Состояния, которые чаще всего путают с эпилепсией, включают в себя обмороки различной природы, транзиторную ишемическую атаку (вариант инсульта), а также мигрень, нарушения сна, различные двигательные расстройства, приступы головокружения, нарушения обмена веществ и паническое расстройство и др. Для исключения этих состояний могут потребоваться дополнительные исследования (например, ЭКГ, анализы крови и др.)
Эпилептические приступы, как правило, проходят самостоятельно. Если вы стали свидетелем приступа, следует:
-
успокоиться, перевести дыхание;
-
оценить обстановку – нет ли угрожающих пациенту факторов (движущийся транспорт, высота, водоем и др.), и оградить пациента от них;
-
зафиксировать время начала приступа;
-
придать пациенту боковое стабильное положение (https://youtu.be/ym_yCWs9uNo);
-
по возможности положить пациенту свернутую мягкую ткань или любой не твердый предмет под голову во избежание повреждений;
-
вызвать скорую помощь;
-
дождаться конца приступа и зафиксировать продолжительность приступа.
Не следует:
-
оставлять пациента одного, пока симптомы не пройдут окончательно;
-
удерживать конечности и туловище пациента во время приступа;
-
вставлять что-либо в рот пациенту, пытаться напоить его или дать таблетки.
Пациентам с установленным диагнозом эпилепсии необходим подбор противоэпилептических препаратов для предотвращения приступов. Для более точного выбора препарата важно правильно определить вид заболевания, в ряде случаев – генетические особенности пациента. Как правило, препараты принимают внутрь в виде таблеток или сиропа. В зависимости от того, насколько эффективно помогает препарат и имеются ли побочные эффекты, препараты могут меняться. Часто одного препарата оказывается недостаточно, и пациенты принимают комбинированное лечение из нескольких видов препаратов. Очень важно не пропускать прием терапии, избегать факторов, провоцирующих приступы, и отмечать развитие приступов в дневнике. Для лечения тяжелых повторяющихся приступов, эпилептического статуса в условиях реанимации могут использоваться мощные препараты для внутривенного введения, искусственная вентиляция легких.