Возраст: рассеянный склероз встречается у людей любого возраста, но чаще всего заболевание развивается у людей в возрасте от 20 до 40 лет.
Пол: у женщин выше риск развития рецидивирующе-ремиттирующего РС, особенно в молодом возрасте. Точная причина этого не ясна. Это может быть результатом особенностей иммунных реакций на инфекции, непосредственного влияния половых гормонов или других неизвестных факторов.
Наследственность: РС не является генетическим заболеванием, однако вероятность его развития выше у людей, чьи родственники страдают этим заболеванием.
Вирусные инфекции: некоторые вирусы, такие как вирус Эпштейна-Барр и герпес-вирус человека 6-го типа, повышают риск развития РС. Однако точный механизм этой связи не совсем понятен.
Этническая принадлежность: РС чаще встречается у людей европеоидной расы, особенно у жителей Северной Европы. Люди азиатского и африканского происхождения или коренные жители Америки имеют самый низкий риск развития РС. Однако эти данные могут быть неточными, т.к. у многих групп населения нет возможности провести качественную диагностику РС из-за низкой доступности современной медицинской помощи.
Климат: проживание в умеренном климате, по-видимому, повышает риск развития РС. Он чаще встречается у людей, живущих в Канаде, на севере США, в Новой Зеландии, на юго-востоке Австралии и в Европе, чем в других регионах.
Витамин D: исследования показывают, что низкий уровень витамина D в сыворотке крови и недостаточное пребывание на солнце повышают риск развития РС. Действительно, распространенность РС увеличивается с увеличением расстояния от экватора. Более высокие широты и более низкий уровень солнечного облучения в подростковом возрасте связаны с более молодым возрастом начала РС.
Другие аутоиммунные заболевания: РС часто сопутствует таким заболеваниям, как системная красная волчанка, заболевания щитовидной железы, пернициозная анемия, псориаз, диабет 1-го типа и воспалительные заболевания кишечника.
Диета и масса тела: связь между характером питания и риском развития РС неясна, однако некоторые исследования показывают, что потребление полиненасыщенных жирных кислот может снизить риск развития РС. Ожирение в детском или подростковом возрасте связано с риском развития РС, особенно у женщин.
Курение: у курящих людей отмечается более высокий риск развития рецидивирующе-ремиттирующего РС. Существует четкая зависимость между курением и началом РС. Отказ от курения связан с постепенным снижением повышенного риска развития РС, вплоть до отсутствия его повышения через 10 лет после отказа от курения.
Загрязнение воздуха: существует тесная связь между загрязнением воздуха и развитием РС у детей. Это может быть связано с воздействием диоксида серы, группы загрязнителей PM2.5, угарного газа и свинца. Загрязнение воздуха может вызвать воспалительную реакцию в легких и последующий выброс воспалительных цитокинов, которые могут быть связаны с развитием РС.
Микробиота кишечника: дисбаланс микроорганизмов в микробиоте кишечника может быть связан с повышенным риском развития РС из-за воздействия на иммунную систему. На состав микробиоты кишечника, в свою очередь, влияет диета, наличие ожирения, лечение антибиотиками и курение.
Так как при рассеянном склерозе могут поражаться различные области головного и спинного мозга, а объем очагов поражения может быть различным (от единичных очагов до обширных зон поражения), то симптомы РС сильно отличаются у разных пациентов. РС называют «болезнью-хамелеоном», т.к. его симптомы могут имитировать многие другие заболевания.
Наиболее распространенные симптомы рассеянного склероза:
-
повышенная утомляемость
-
ухудшение зрения: резкое снижение зрения на один глаз, боль в глазу, «вспышки света»
-
онемение и покалывание кожи конечностей и туловища
-
мышечные спазмы, скованность мышц (спастичность)
-
слабость мышц и нарушения движений: неустойчивость при ходьбе, нарушение координации, падения
-
боль в конечностях, туловище или лице
-
когнитивные нарушения: снижение памяти, внимания, проблемы с мышлением
-
тревога и депрессия
-
сексуальная дисфункция
-
проблемы с кишечником и мочевым пузырем
-
нарушения речи и глотания
Течение заболевания может быть различным. Часто оно начинается с клинически изолированного синдрома: развивается какой-либо отдельный симптом (часто– нарушение зрения), который связан с развитием очага поражения в головном или спинном мозге. В дальнейшем заболевание может и не развиться, однако чаще оно, наоборот, прогрессирует, т.е. появляются и другие симптомы. Если они то усиливаются (обостряются, или рецидивируют), то вновь ослабевают, то заболевание называется рецидивирующе-ремиттирующим рассеянным склерозом. Если же симптомы практически не ослабевают, а постоянно нарастают, то такой вариант течения называется прогрессирующим рассеянным склерозом. Постепенно нарастающие симптомы могут привести к инвалидизации.
Диагноз рассеянного склероза устанавливается по данным неврологического осмотра (т.е. оценки симптомов врачом-неврологом) и магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного и спинного мозга. Также могут понадобиться данные некоторых других исследований.
МРТ абсолютно необходима для выявления очагов поражения головного и спинного мозга при установлении диагноза и последующей оценке эффекта от лечения. МРТ проводится в нескольких специальных режимах, с использованием контрастного вещества. В настоящее время разрабатываются способы более точного выявления очагов рассеянного склероза на МРТ-изображениях с помощью искусственного интеллекта.
Для подтверждения диагноза может понадобиться люмбальная пункция – во время этой процедуры врач делает прокол в области поясницы (ниже уровня спинного мозга, чтобы его не повредить), чтобы получить спинномозговую жидкость. Ее анализ, а также некоторые специальные анализы крови бывают нужны для того, чтобы отличить РС от заболеваний со сходными симптомами.
Для диагностики также иногда используют исследование вызванных потенциалов, во время которого оценивается, как работают проводящие пути головного и спинного мозга, страдающие при РС, а также исследование глаз (оптическая когерентная томография).
На сегодняшний день не существует лекарств и методов лечения, которые могли бы полностью вылечить человека с рассеянным склерозом. Однако лечение РС за последние годы очень сильно продвинулось вперед, и сейчас многие пациенты ведут максимально близкий к обычному образ жизни на протяжении многих лет.
Подходы к лечению заболевания делятся на две группы: воздействие на нарушенные иммунные механизмы и контроль и облегчение симптомов
Для лечения в период обострения используют препараты, способные мощно и быстро подавить иммунный ответ, такие как кортикостероиды и иммуноглобулины. Также используется плазмаферез (процедура, при которой удаляется часть плазмы крови). Это лечение, как правило, проводится в больнице.
Если обострение симптомов удалось подавить, то пациентам назначаются препараты, которые будут блокировать неправильную работу иммунной системы в течение длительного времени. Таких препаратов появляется все больше и больше, они относятся к самым различным классам и доступны как для подкожного, внутримышечного или внутривенного введения, так и для приема внутрь. Пациенты принимают их самостоятельно, лечение должно быть постоянным. Оно позволяет предотвратить обострения и появление новых симптомов очагов поражения головного и спинного мозга.
В случае, если симптомы оказываются очень выраженными, быстро прогрессируют и не реагируют на лечение, то используются более мощные препараты, подавляющие иммунитет, такие как цитостатики.
Вторая группа препаратов направлена на лечение таких симптомов, как повышенная утомляемость, боль, спастичность, нарушения работы кишечника и мочевого пузыря, тревога и депрессия. Для этого используются самые различные лекарства и методики, такие как антидепрессанты, препараты, снижающие повышенный мышечный тонус, в т.ч. ботулинический токсин, обезболивающие препараты, транскраниальную магнитную стимуляцию и др. Пациентам с РС также необходима реабилитация, физическая терапия и другие методы, позволяющие адаптироваться к имеющимся симптомам, работать и вести комфортный образ жизни.
Multiple Sclerosis (MS). Rare Disease Advisor.
Multiple sclerosis. Mayo Clinic.
Risk factors for multiple sclerosis (MS). Beth Israel Lahey Health Winchester Hospital.
Patient education: Multiple sclerosis in adults (The Basics). UpToDate