Выиграть время
Болезнь Паркинсона
В мире уже идут клинические испытания препаратов для генетических форм болезни Паркинсона.
Мы хотим изучить генетический профиль россиян с болезнью Паркинсона, чтобы двигаться к эффективному лечению болезни.
Цель исследования — провести генетическую диагностику 300 пациентов с болезнью Паркинсона.
Это позволит сформировать базу пациентов для будущих клинических испытаний специфической терапии и оценить распространённость генетических форм болезни Паркинсона в российской популяции.
ВОПРОС-ОТВЕТ
Что такое болезнь Паркинсона?
Болезнь Паркинсона — второе по распространённости неврологическое заболевание после болезни Альцгеймера. В России болезнь Паркинсона диагностирована у более чем 200 тысяч человек, в мире от него страдает около 1% людей старше 60 лет.
Среди известных людей, которые жили с этой болезнью, боксёр Мохаммед Али, папа Иоанн Павел II, модельер Вячеслав Зайцев, музыкант Оззи Осборн.
Американский актёр Майкл Джей Фокс (фильм «Назад в будущее»), у которого первые симптомы появились в 29 лет, создал специализированный фонд, цель которого найти лекарство от болезни Паркинсона.
Почему это исследование важно?
Универсального подхода к лечению болезни Паркинсона пока не найдено. Однако в последние годы в мире разрабатывают специфическое «таргетное» лечение отдельных генетических форм болезни Паркинсона.
Генетические формы болезни Паркинсона находят у 10-20% пациентов. Это могут быть как семейные случаи (когда у кого-то из родственников диагностировано или предполагалось заболевание), так и спорадические случаи (впервые возникшие и единственные в родословной).
Для того, чтобы лечение сработало, важно знать, какой именно генетически обусловленный механизм вызвал болезнь.
Например, у пациентов-носителей мутаций в «паркинсоническом» гене GBA1, у которых наблюдается дефицит глюкоцереброзидазы, медикаментозно восстанавливается активность этого фермента. У пациентов-носителей мутаций в гене LRRK2, у которых отмечается повышенная активность определенного белка дардарина, с помощью терапии она уменьшается, что тормозит каскад патологических событий.
Диагностика некоторых генетических форм болезни Паркинсона проводится уже долгое время, но только в последние годы с развитием метода массового параллельного секвенирования стал возможен охват всех генетических форм.
Кто проводит исследование?
- В центре собрано уникальное сочетание ресурсов, необходимое для выполнения данного исследования:
- Высококвалифицированный кадровый состав – учёные, практикующие неврологи экспертного уровня, специализирующиеся на лечении болезни Паркинсона.
- Генетическая лаборатория с высокотехнологическим оборудованием для применения метода массового параллельного секвенирования.
- Многолетний опыт диагностики генетических форм болезни Паркинсона.
Почему нужно собирать деньги на это исследование через фонд?
С самого начала своего создания фонд тесно взаимодействует с Российским центром неврологии и нейронаук. Совместно за 4 года существования фонда профинансировано 15 научных исследований.
Могу ли я перевести деньги на исследование непосредственно в научный центр?
Фонд здоровья и развития мозга создан как посредник между научными учреждениями и обществом, именно для того, чтобы дать уникальную возможность приблизиться к научной сфере.
Финансируя исследование через фонд вы получаете возможность следить за его реализацией и узнавать новости.
Сколько нужно денег?
Всего на проект необходимо 10,1 млн рублей на три года. Но чтобы начать проект, нужно собрать 6,5 млн рублей — эти средства пойдут на закупку необходимых реактивов, запуск исследования и диагностику первых 100 пациентов в течение первого года.
Какие ожидаются результаты исследования?
- Люди с болезнью Паркинсона, участвующие в исследовании, получат:
- уточнение диагноза - имеют ли они генетическую форму заболевания и какую;
- прогноз, особенности течения и лечения заболевания с выявленной генетической формой;
- консультативную помощь экспертов Российского центра неврологии и нейронаук при выявлении генетической формы заболевания;
- понимание вероятности развития заболевания у их ближайших родственников.
- Задачи исследования для развития диагностики и лечения болезни Паркинсона в России:
- Оценить распространенность генетических форм болезни Паркинсона в российской популяции.
- Создать базу пациентов для предстоящих клинических исследований специфической терапии.
- Рассчитать потенциальное количество пациентов с болезнью Паркинсона в России, которым будет показана специфическая терапия.
- Составить «портреты» генетических форм болезни Паркинсона.
- Оптимизировать лабораторную диагностику генетических форм болезни Паркинсона.
Когда будут результаты?
Пациенты, которым будет проведена ДНК-диагностика, получат консультации по её итогам, уже в ходе исследования.
Фонд будет узнавать промежуточные итоги исследования и рассказывать о них.
Вы можете присоединиться к реализации исследования, перечислив пожертвование. Давайте вместе сделаем это исследование возможным.
ПОДДЕРЖАТЬ ПРОЕКТ
Для вопросов и предложений по поддержке обращайтесь к ответственным сотрудникам фонда – контакты и форма обратной связи доступны ниже.
Мы не можем остановить ход времени, но мы способны выиграть драгоценные минуты, часы и дни, распознавая болезнь Паркинсона раньше, чем она проявит себя в полную силу. Это наш шанс подарить людям полноценную жизнь, свободное движение и ясность мысли.
Если форма оплаты не отображается, необходимо отключить VPN или сменить регион в настройках сервиса.